Hessisches Ministerium für Digitalisierung und Innovation

„KI beschleunigt Diagnose seltener Erkrankungen“

Seltene Erkrankungen stellen die Medizin vor besondere Herausforderungen. Die Diagnose dauert häufig viele Jahre, und geeignete Therapien sind nur in wenigen Fällen verfügbar. Gleichzeitig eröffnet die Künstliche Intelligenz (KI) neue Möglichkeiten und kann helfen, Krankheitsbilder schneller zu erkennen und Behandlungsmöglichkeiten gezielter zu entwickeln.

Der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen e. V. (FUSE Hessen e. V.) hat 2024 für das Projekt „ai4rare“ eine Landesförderung von 160.000 Euro erhalten. Ziel des Projekts war die Entwicklung einer KI-Plattform, die Diagnosestellung und strukturierte Datenerfassung bei Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung beschleunigt und verbessert.

Aufgrund der vielversprechenden Ergebnisse, die FUSE gemeinsam mit den beiden Zentren für Seltene Erkrankungen in Frankfurt (FRZSE) und Marburg (ZusE) sowie dem Institut für Künstliche Intelligenz in der Medizin (IKIM) und dem Institut für Medizininformatik (IMI) erzielt hat, wird das Projekt nun fortgeführt. Die Plattform soll zu einem vollwertigen, KI-gestützten und interaktiven Diagnoseunterstützungssystem weiterentwickelt und als Medizinprodukt zugelassen werden.

Krankheitsbilder schneller erkennen 

„Seltene Erkrankungen bedeuten für viele Betroffene oft eine jahrelange Suche nach der richtigen Diagnose oder einer geeigneten Therapie. Der Einsatz von KI bietet hier großes Potenzial für Innovationen in der Forschung, ein besseres Verständnis von Krankheiten und optimierte Therapien. Deshalb freue ich mich über die erfolgreiche Entwicklung des Forschungsprojekts ai4rare, das wir deshalb gerne weiterhin unterstützen. Gemeinsam wollen wir Hessen zu einer Pilotregion für KI-gestützte Diagnostik Seltener Erkrankungen entwickeln – zum Nutzen derjenigen, die am dringendsten auf medizinische Fortschritte angewiesen sind“, sagte Digitalministerin Prof. Dr. Kristina Sinemus und überreichte einen Förderbescheid des Landes Hessen in Höhe von 205.000 Euro an FUSE Hessen e. V. Schirmherrin Tanja Raab-Rhein und dem Vorsitzenden des Fördervereins, Prof. Dr. Thomas Wagner.

„Seltene Erkrankungen betreffen Menschen, die regelmäßig lange auf Antworten warten müssen. Umso wichtiger ist es, dass wir durch Technologien wie Künstliche Intelligenz Wege finden, Krankheitsbilder schneller zu erkennen und Behandlungsmöglichkeiten gezielter zu entwickeln – und so den Betroffenen neue Hoffnung zu geben“, sagte Schirmherrin Tanja Raab-Rhein.

Aufwendige Sichtung der Unterlagen von Patientinnen und Patienten ohne Diagnose kann von KI übernommen werden

Prof. Dr. Thomas Wagner, Vorsitzender des Fördervereins ergänzte: „In diesem Projekt haben wir gesehen, wie schnell wir vorankommen, wenn wir die Kompetenzen in den Zentren für Seltene Erkrankungen mit den KI- und Informatikspezialistinnen und -spezialisten an unseren hessischen Standorten bündeln. So kann die aufwendige Sichtung der Unterlagen von Patientinnen und Patienten ohne Diagnose von KI übernommen werden. Dadurch können sich die ärztlichen Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter wieder stärker auf die Betreuung konzentrieren. Das verkürzt nicht nur die Wartezeiten, sondern erhöht auch die Wahrscheinlichkeit, dass kein Detail übersehen wird.“

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Insgesamt gibt es jedoch rund 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen – in Deutschland leben schätzungsweise rund vier Millionen Betroffene. Im Rahmen der Veranstaltung „FUSE × Rare Talk“ präsentierten Forschende und Studierende in einem Science Slam kurzweilig ihre Projekte und Ideen rund um das Thema KI und Seltene Erkrankungen – insbesondere, wie KI zur besseren Diagnose und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit unerkannter oder seltener Erkrankung beitragen kann. Die drei innovativsten und unterhaltsamsten Beiträge wurden im Anschluss prämiert.

Das Hessische Ministerium für Digitalisierung und Innovation hat bislang 27 Projekte aus dem E-Health-Bereich über das Förderprogramm Distr@l unterstützt. Auch dies sei, so Digitalministerin Sinemus, ein wichtiger Beitrag, um die Digitalisierung und den Einsatz von Künstlicher Intelligenz im Gesundheitswesen voranzutreiben.